全血细胞减少症的鉴别诊断

全血细胞减少症的鉴别诊断

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全血细胞减少症的鉴别诊断

讲座

全血细胞减少症的鉴别诊断

余润泉

  众所周知,全血细胞减少症不是一个独立疾病,它是一组高度异质性疾病在某一侧面的共同表现。按病理生理的不同,全血细胞减少症可分为骨髓生成障碍(包括骨髓增生减低及骨髓无效造血)及外周消耗过多两大类。骨髓生成障碍可进一步分为非克隆增殖性疾病及克隆增殖性疾病,而后者又可分为良性克隆增殖及恶性克隆增殖性疾病。

病因分类:(1)骨髓生成障碍性疾病(包括骨髓增生减低及骨髓无效造血)[1]:①非克隆增殖性疾病:(AA)[先天性、获得性(原发性]≥60岁的患者<0120,则称为低增生性MDS[13]。它可能是

MDS发展过程中的一个阶段。低增生性MDS的发病率约占MDS的8%~19%,可见于MDS的各亚型。但困难在于低增

生性MDS2难治性贫血(RA)MDS2RCMD与AA的鉴别,,MDS的病态造血常不易,AA。难治性贫血伴(RAE(RARS)、慢性CMML)等亚型由于分别有原始细胞、环形,比较容易辨认。以下诸点有助于低增生性MDS与AA的鉴别。

11骨髓象:AA患者的病态造血程度较轻,且通常仅限

停滞、(IRP)、噬血细胞综合征();胸腺瘤

[3]

甲状腺功能亢进症[4]、、结节病、肉芽肿性疾病、脂质贮积病、重症缺铁、铜缺乏症[5]、高锌负荷[6]、神经性厌食(长期饥饿);②克隆增殖性疾病:良性克隆增殖性:阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH);恶性克隆增殖性:急性白血病(AL)、骨髓增生异常综合征(MDS)、恶性组织细胞病、淋巴瘤骨髓浸润、毛细胞性白血病、多发性骨髓瘤、原发性巨球蛋白血症、原发性骨髓纤维化、实体瘤骨髓转移、骨髓坏死[7](其中大部分由血液系统恶性肿瘤或实体瘤的骨髓转移引起,一部分为非克隆增殖性疾病,如严重感染、血红蛋白

S病等)、低增生性慢性髓细胞白血病[8]。(2)外周消耗过多

于红系细胞。如骨髓中二系或三系细胞有病态造血表现,如除红系病态外有原始细胞增多或能查见获得性Pelger2Huёt畸形、环形核或双核粒细胞、不对称或多极分裂象粒细胞、粒细胞特异性颗粒极度减少或缺失或淋巴样小圆核巨核细胞、微巨核细胞等,则提示MDS,不支持AA。

21外周血象:仔细观察血象对二者的鉴别十分有益,如

能查见直径≥15μm的巨大红细胞或外周血出现幼红细胞、幼粒细胞或巨大血小板、巨核细胞碎片、微巨核细胞,支持

MDS,不支持AA。

31骨髓涂片铁染色:骨髓小粒组织细胞内可染铁增多

性疾病:脾功能亢进症、系统性红斑狼疮(其中部分病例为骨髓生成障碍)炎

[10]

[9]

且呈球菌状分布是骨髓无效造血在形态学上的一种表现,它的出现支持MDS,而不支持AA(AA患者组织细胞内可染铁虽也增多,但主要呈小珠或块状分布);环形铁粒幼细胞的形成是由于幼红细胞线粒体内充满铁元素的结果。MDS患者由于线粒体DNA突变致呼吸链功能异常,线粒体内的铁元素不能维持在二价状态,进而通过亚铁螯合酶与原卟啉Ⅸ螯合为血红素,因此大量三价铁堆积于线粒体。它不仅大量出现于RA2RS及RCMD2RS(≥0115),也或多或少存在于其他亚型的MDS,AA患者无此改变。故骨髓涂片铁染色中如能查见环形铁粒幼细胞,支持MDS而不支持AA。

41骨髓活检:应注意以下几点:(1)巨核细胞数量、形态

及其他自身免疫反应[包括Evans综合征、溃

[11]

疡性结肠炎、抗中性粒细胞胞质抗体(ANCA)相关性血管

及骨髓移植后自身免疫反应

[12]

等];过敏反应、严重感

染(相关性)、药物(相关性)(化学制剂、生物制剂)等;低温、血栓性血小板减少性紫癜

从上述所列疾病虽然性质各不相同,但通过相关病史、症状、体征、外周血象、骨髓象、骨髓活检或辅以相关的特殊检查,绝大多数病例可得到明确诊断。临床上感到困难的是以下几种情况:(1)低增生性MDS与AA的鉴别;(2)低增生性MDS与PNH2AA综合征的鉴别;(3)PNH2AA综合征与AA的鉴别;(4)IRP与MDS、AA、PNH的鉴别。

一、低增生性MDS与AA的鉴别

MDS虽存在骨髓无效造血,但多数MDS患者其骨髓造

及分布:如巨核细胞数量不少,特别是有巨核细胞成簇分布或有形态异常者,支持MDS而不支持AA;(2)前体细胞异常定位(abnormallocalizationimmatureprecursor,ALIP):正常原始及早幼粒细胞(包括原、幼单核细胞)沿骨小梁的骨内膜分布,若这些早期细胞移至骨小梁之间且成簇分布(≥3~5个细胞)称为ALIP。ALIP有所谓真性和假性两种,由粒与单核系前体细胞形成的为真性AILP,而由红系和巨核系前体细胞形成的称为假性AILP。骨髓活检标本中有真性AILP,特

血细胞容量并不减少(甚或增加)。若<60岁的MDS患者骨髓造血细胞容量(在骨髓活检切片中以面积估测)<0130,而

作者单位:200003上海,第二军医大学长征医院血液科

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