DNA修复基因XRCC1研究进展

医学分子生物学杂志2004,1(4):239-241 JMedMolBiol2004,1(4):239-241

DNA修复基因XRCC1研究进展

张文娟 综述 吴逸明,吴拥军 审阅

郑州大学公共卫生学院职业卫生与毒理学教研室 郑州市,450052 摘要

X线修复交叉互补基因1(XRCC1)是一种重要的DNA修复基因,参与DNA单链断裂和碱基损伤

修复,位于人染色体19q13 2,编码区单核苷酸多态位点导致相应的氨基酸改变。对其生物学特性、结构功能、基因多态与疾病易感性等方面的研究,可深入理解XRCC1基因多态与环境交互作用对个体易感性的重要影响,其可能是某些疾病如癌症发生中潜在的易感标志物,对特定亚人群的筛检、预防和指导临床用药有深远意义。 关键词

XRCC1;BRCT结构域;基因多态性;易感性

Q71;R730 1

中图分类号

AdvancesinDNARepairGeneXRCC1

ZHANGWenjuan,WUYiming,WUYongjun

DepartmentofOccupationalHealthandToxicology,CollegeofPublicHealth,ZhengzhouUniversity,

Zhengzhou,450052,China

Abstract TheX-rayrepaircross-complementing1(XRCC1)playsacriticalroleinrepairofsin-gle-strandbreaksandbasedamage,andislocatedonhumanchromosome19q13 2.Inencodingarea,singlenucleotidepolymorphismresultsinthecorrespondingchangeofaminoacid.Thearticlereviewsthebiologicalfeatures,structureandfunction,genepolymorphismanddiseasessusceptibilityofXRCC1.Thereviewwillhelpusgaininsightintohowtheinteractionbetweengenepolymorphismsandenvironmentinfluencethesusceptibilityofindividuals.XRCC1genemaybeapotentialmarkerforsusceptibilitytosomediseases,suchascancerandisimportantinthescreening,preventionanddrugtreatementofdis-easeinspecificpopulations.

Keywords XRCC1;BRCTdomain;genepolymorphism;susceptibility X线修复交叉互补基因1(X-ragrepaircross-complementing1,XRCC1)是参与哺乳动物DNA修复的130种基因之一,在碱基切除修复中起整体作用,编码碱基损伤修复联合序列的一种重要蛋白[1]。其对一系列内外氧化剂导致的DNA单链断裂和碱基损伤修复起重要作用。对烷化剂高敏感的XRCC1缺失细胞是与其他碱基切除修复(base-ex-cisionrepair,BER)蛋白缺失联合造成。XRCC1编码一种特异DNA修复蛋白,包含两个BRCT结构域

[2]

[3]

1 生物学特征

1 1 基因定位

人类XRCC1基因是影响细胞对离子辐射敏感性被分离的第一个哺乳动物基因,位于19q13 2,长31 9kb;小鼠同源体位于7号染色体同一区域,

长26kb,含17个外显子,包括作为调控元件起作用的保守区域。编码区有86%的相同性,内含子和外显子长度高度保守。此外,人类和小鼠9个保守元件序列同源性达65%~78%。

人类XRCC1基因转录起始位点上游有一个TATA序列,人类,狒狒和小鼠XRCC1启动子区第一个外显子邻近5 端区域,有一个公认CAAT,。XRCC1基因编码区有3个单核苷酸多态位

点致相应氨基酸改变。研究显示,XRCC1基因多态与头颈部、肺、结肠及前列腺癌等肿瘤风险相

资助项目:国家教育部 211工程 重点学科资助项目作者简介:张文娟,女,1980年生,硕士研究生

通讯作者:吴逸明(电话:0371-6911389;E-mail:wuym@http://www.mianfeiwendang.com)

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